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己糖激酶缺乏症己糖激酶缺乏症是怎麼引起的
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2024-9-10 09:41
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己糖激酶缺乏症己糖激酶缺乏症是怎麼引起的
一、己糖激酶缺乏症是怎麼回事
一、己糖激酶缺乏症病原因
體染色體隱性遺傳。
二、己糖激酶缺乏症發病機制
HK為一分子量108kD的單體,是葡萄糖無氧糖解途徑第1個催化酶,是此途徑關鍵性限速酶之一。 HK有4種異構體(Ⅰ
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、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),紅血球主要是Ⅰ型HK,它可分為Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。 HKⅠa主要存在於幼紅血球中,成熟紅血球中濃度較低,是一種細胞年齡依賴性酵素。 HKⅠ型存在於淋巴球和血小板。 HK缺乏症患者淋巴球HKⅠ型量減少,HKⅢ型代償性增加,血小板僅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激後,儘管糖解作用受抑制和高密度顆粒分泌受損,但血小板代謝的缺陷無臨床意義。
HK Ⅰ型結構基因定位於10p11.2。最近已從一個成人腎臟DNA文庫中分離了編碼人類HK的cDNA克隆。 HK缺乏症
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的遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 HK缺乏症時,葡萄糖代謝中間產物和ATP生成減少,2,3-DPG可能減少或正常。
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